Una rara forma di malattia di Gaucher si manifesterebbe con dolore al ginocchio. E dal momento che la diagnosi precoce è importante per il trattamento di questa malattia, i chirurghi ortopedici dovrebbero prendere in considerazione questa causa non comune per una diagnosi differenziale in caso di dolore alle articolazioni. A spiegarlo è stato un team della Aristoteles University di Tessalonica, in Grecia, guidato da Ioannis Gigis, che ha descritto un caso clinico sul Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeon. Global Research & Reviews.
Il team ha presentato il caso di un adolescente di 13 anni con dolore al ginocchio destro. L’analisi di imaging tramite radiografia e risonanza magnetica del femore distale ha indicato una possibile osteomielite o tumore delle ossa. Tuttavia, l’esame istologico su materiale bioptico ha suggerito la diagnosi di malattia di Gaucher, confermata dall’evidenza di una ridotta attività della β-glucocerebrosidasi e identificazione della esatta mutazione genica.
J Am Orthop Surg Glob Res Rev (2022) – doi: 10.5435/JAAOSGlobal-D-21-002443
